神经鞘磷脂沉积病,又称尼曼-匹克病,是一种由神经鞘磷脂酶缺乏引起的常染色体隐性遗传代谢疾病。本病由基因突变(定位11p15.4)导致神经鞘磷脂水解障碍,鞘磷脂及胆固醇沉积于肝脏、脾脏、神经系统等器官,临床以肝脾肿大、眼底樱桃红斑为主要特征,多见于年幼儿童,犹太人发病率达1/25,000。分为A型、B型、C型等临床类型,诊断依据包括骨髓涂片泡沫细胞和白细胞鞘磷脂酶活性检测,产前诊断可采用绒毛或羊水细胞酶学分析。随着研究深入,血浆7-酮胆固醇被报道可作为快速诊断指标,并开展了mi
2026-10-17 23:03
997次