神经鞘磷脂沉积病，又称尼曼-匹克病，是一种由神经鞘磷脂酶缺乏引起的常染色体隐性遗传代谢疾病。本病由基因突变（定位11p15.4）导致神经鞘磷脂水解障碍，鞘磷脂及胆固醇沉积于肝脏、脾脏、神经系统等器官，临床以肝脾肿大、眼底樱桃红斑为主要特征，多见于年幼儿童，犹太人发病率达1/25,000。分为A型、B型、C型等临床类型，诊断依据包括骨髓涂片泡沫细胞和白细胞鞘磷脂酶活性检测 ，产前诊断可采用绒毛或羊水细胞酶学分析 。随着研究深入，血浆7-酮胆固醇被报道可作为快速诊断指标，并开展了miglustat等药物的临床研究 。遗传咨询与产前检测是重要预防措施 。
想要了解更多“神经鞘磷脂沉积病”的信息，请点击：神经鞘磷脂沉积病百科
