
谢邀。本人确实做肿瘤相关研究。TCGA也是肿瘤研究领域最大的数据库了。作为big data时代的产物,TCGA也算生物界的“共享单车”。数据共享的好处在于可以更大限度的利用更多数据分析出更可信的“信息”。TCGA现在有海量数据,涵盖33种肿瘤。但是有些非欧美高发肿瘤仍然没有被单独列出来,如东南亚常见的鼻咽癌,被归为HNSCC;以及青少年相对常见的骨肉瘤,被归为Sarcoma (SARC)等等。
什么突变,DNA copy number 增加, SNP ,mRNA alternative splicing,DNA methylation等等。 对于单一病人来讲,究竟有多大意义? 目前我们知道的研究比较深入的有乳腺癌BRCA1(Breast Cancer Susceptibility Gene 1)突变加家族史,提示高乳腺癌发病可能。如美国著名影星安吉丽娜·朱莉,因其查出有BRCA1突变,加上其母亲有乳腺癌病史,为了降低乳腺癌发生风险,就做了预防性的双乳房切除术。除了BRCA1作为乳腺癌筛选基因,ERBB2(HER2)早已作为乳腺癌临床靶向治疗的靶点监测指标。同样肺癌中也有针对TKI, EGFR,VEGF等等靶向药物。以及现在在黑色素瘤,肺癌,肾癌等等发挥神效的PD-1/PD-L1治疗。
这些药物的发现的确也是基于大规模测序等研究后发现,某类肿瘤病人会有某些癌基因的异常激活和或抑癌基因的突变失活等等。TCGA把大量测序结果整合到一个平台,给精准治疗提供数据基础。从最早的广谱抗肿瘤治疗(常规化疗药如顺铂,紫杉醇等等),到基因靶点治疗,再到个体化治疗。治疗技术在革新,而这个基础就是数据支持。当越来越多的靶点被发觉后,加上相应药物的研发,精准治疗才能成为可能。毕竟遗传背景不同,环境不同,广谱抗癌效果也有很大差异。为了提高病人的生存治疗,个体化治疗确实很重要。
TCGA的意义在于提供数据基础:
1. 易感基因的发现,提示肿瘤高发可能性,防癌胜于治癌;
2. 靶点基因的发现,提供更高疗效治疗的可能性,当然这一切还依赖于药厂的新药研发力度;
3. 从广谱抗癌到靶向治疗,再到多靶点治疗的个体化治疗模式依赖于大数据支持。
