我想指出被大多数人忽视的更重要的三个问题：
第一个问题：视网膜母细胞瘤需要眼底筛查，这个中国很多医院做不了，大部分人对罕见遗传病不了解，这个病在美国生存率高于99%， 大部分情况可以保留眼球，中国则相反，对罕见病不重视导致诊断的时候病情已经进入中晚期，大部分情况是不加治疗直接摘除眼球。下面我会先介绍三大顶级医学期刊之一的柳叶刀杂志2014年发表的一篇综述性文章，截图如下：
这个病是和时间赛跑，越早诊断，越早治疗效果越好，不但能保命，还能保住眼球。先看多个国家的诊断时间和病人死亡率：
美国平均诊断时间最早， 双侧为25个月，单侧为13个月， 病人死亡率低于1%， 台湾双侧为27个月， 单侧是16个月， 死亡率是36%， 非洲肯尼亚双侧为36个月，单侧为25个月， 病人死亡率73% 。中国的数据应该在台湾和肯尼亚之间，粗略的估算，诊断和治疗每耽误一个月，病人死亡率增加约6-10%.
病情的进展如下图，如果引起不适，请接受我的歉意。
目前为了治疗这个病，已经完成了不少临床试验，部分如下：
表格最下面的临床试验NCT00901238做的是眼部注射马法兰的1/2期临床试验，结果发表在2008年的眼科学杂志上， 结论如下。
We developed a technique of direct ophthalmic artery infusion of melphalan for children with retinoblastoma. The technique had minimal systemic side effects (one patient had grade 3 neutropenia) and minimal local toxicity. Among the first 9 cases treated with this technique, 7 eyes destined to be enucleated were salvaged.
中文翻译： 副作用小，9个病人里面7个病人本来需要摘除的眼球被保住了。
这个令人鼓励的一二期临床试验的结果使美国费城Wills眼科医院使用同样方法治疗70例视网膜母细胞瘤病人， 结果发表在2014年的眼科学杂志上。
A是4个月的女婴，B是这个女婴两次治疗后的结果；C是6个月的女婴，D是她3次治疗后的结果； E是2岁的男孩，F是他两次治疗后的结果。左边白色的就是肿瘤组织。 这里我想强调的是4个月的婴儿就可以查出来，这在中国是难以想象的。
第二个问题：这个病有特效药可以治，就是上图中提到的马法兰（Melphalan，商品名 Alkeran），在世界各国广泛使用。但是中国市场没有， 因为1996年中国的政府机构发改委将这个药物的定价定为最高售价70元一瓶(2mg 30片），而美国的售价是 360美元一瓶， 价格相差35倍以上。十几年时间让药物生产商GSK亏损几亿美元，最终GSK选择让这个特效药从中国退市。
2012年GSK把这个药卖给另外一个药厂 Aspen, 对方吸取GSK的教训， 放弃中国市场。没有政府的批准，这个特效药在中国的使用是非法的，所以中国的患儿无药可用，只好摘除眼球。
中国政府一天不提高马法兰的售价， 拥有这个药物的Aspen 就不会申请进入中国市场，中国的患者就无法合法的使用这个药物。中国本土的医药企业也不会研发马法兰，因为中国政府制定如此低的售价会让本土药企亏损。悲哀的是，中国的患者和医生都没有能力让马法兰进入中国或者让本土药厂研发或者仿制马法兰。
第三个问题： 绝大多数罕见病一直没有被纳入医保，所以低收入人群的罕见病患者无法承受医疗费用。直到2018年5月，也就是这个月，视网膜母细胞瘤才被纳入第一批罕见病名单。这才是第一步，如何让低收入人群中的罕见病患者得到医疗保险覆盖，这是未来政府， 福利机构和医疗机构可以协作努力的方向。
我希望这次的事件可以让人注意到一个重要的问题， 那就是为什么世界各地得视网膜母细胞瘤的孩子都有马法兰可以用，唯独中国的患儿无法合法使用。王凤雅已经离开，社会上的善心人士为王凤雅募捐的几万块钱固然重要，更重要的其实是十年间因为无药可用而被摘除眼球的上万个中国孩子，其中很多死于这个病，而且像王凤雅这样的孩子今后每年要再多上一千多个，细思极恐。
另外一个问题就是王凤雅事件中志愿者对罕见病医学知识的匮乏，在治病救人的十万火急关头，没有具有相关医学知识的志愿者参与。如果在初期诊断的时候手术摘除眼球，王凤雅的命很大程度上可以保住。因为这个病一旦癌细胞扩散到脑部，就真的没救了，为了筹集几万的善款，拖延几个月的时间，结果失去的是一条生命。
