先天性黄斑病变是一种原发于视网膜上皮层的常染色体隐性遗传病，散发型者较少见，多发生于近亲婚配的子女，主要表现为双眼同步发展的视力损害且无显著性别差异。
病变早期患者中心视力明显下降但眼底正常，易误诊为弱视。随病情进展，黄斑中心凹反光消失并出现灰色反光点，最终发展为黄斑变性伴金箔样反光。荧光血管造影可显示早期黄斑区高荧光，视电生理检查可见EOG轻度降低及视锥功能逐渐丧失。
该病可导致中心视力进行性损害甚至失明，青少年患者可能出现因阅读与活动受限引发的心理问题。
想要了解更多“先天性黄斑病变”的信息，请点击：先天性黄斑病变百科
