先天性卟啉症是一组遗传代谢性疾病，以尿或粪便中大量排出卟啉及其前体物质为特征，由亚铁血红素合成途径缺陷引发。根据病变部位可分为红细胞生成性和肝性两大类，常见类型包括急性间歇型卟啉症和先天性红细胞生成性卟啉症（CEP）。患者因卟啉沉积出现光敏性皮炎、皮肤色素异常、牙齿变色等症状，严重者可能发展为贫血或器官损伤。
该病历史可追溯至古希腊时期，希波克拉底曾对其早期症状进行观察。1871年德国学者霍珀-塞勒揭示卟啉色素与疾病关联，1889年斯托克维斯正式命名。CEP因导致皮肤溃烂、牙齿褐变等特征，被推测与吸血鬼传说相关。20世纪50年代土耳其六氯苯污染事件导致数千人患病，促使该除菌剂全球禁用。
现代医学发现卟啉具有光敏特性，由此发展出光动力疗法，用于肿瘤及视网膜疾病的治疗。迟发性皮肤卟啉症作为最常见类型，多发于30岁以上人群，酒精、雌激素等化学物质易诱发急性发作。
想要了解更多“先天性卟啉症”的信息，请点击：先天性卟啉症百科
