从发病机制上来说，恶性肿瘤（癌症）是一种遗传物质引起的疾病，但不一定是遗传性疾病。
我们都知道，恶性肿瘤的本质就是异常增生的细胞集合体。正常的细胞其分裂、生长、衰老、死亡……都是被我们的遗传物质所调控着、按照DNA中编订好的「程序」一步步进行着的。
但当细胞发生基因突变、DNA中的「程序」编码出现错误时，细胞就可能开始不受控的异常增殖，成为疯狂吞噬营养、榨干身体能量、破坏正常器官功能的「不死者」——于是就患上了癌症。
如果这些致癌的基因突变来自于后天因素，例如年龄的增长、各种不健康的生活方式等，经过长年积累发生基因突变而致癌。这些基因突变是后天发生的（即体细胞突变），不会遗传给子女，称为「获得性突变」，由此引起的癌症称为「散发性恶性肿瘤」。
但如果这些致癌的基因突变来自于先天性的基因遗传，在受精过程中会被遗传给后代，会被复制到身体的每一个细胞中（即胚系基因突变），被称为「遗传性癌症基因」或「癌症易感基因」。绝大多数肿瘤发病过程中发生突变的基因不止一个，这些发生突变的基因有些属于「遗传性癌症基因」，有些则不是。那些「遗传性癌症基因」在发病中占据主导作用的恶性肿瘤，即为「遗传性肿瘤」
所以，不同肿瘤遗传因素的权重并不相同，从遗传学角度，我们可以把肿瘤划分为两大类：
「散发性肿瘤」和「遗传性肿瘤」，其中后者在所有肿瘤中占比约5%~10%。
天生携带有缺陷的基因虽然并不意味着一个人肯定会得癌症，但其却比其他人更容易患上特定类型的癌症，发病年龄也更年轻。这就是癌症的遗传易感性。遗传性肿瘤经常呈现家族性聚集的现象，表现为他们的父母、子女、兄弟姐妹或其他成员有着相关的恶性肿瘤发生。
在各种遗传性肿瘤中，最广为人知的应该就是乳腺癌了，而这主要归功于安吉丽娜朱莉。
2013年，好莱坞女星安吉丽娜·朱莉进行了预防性双侧乳腺切除手术。其原因是通过基因检测发现她从母亲那里遗传了突变的癌症易感基因BRCA1，一生中罹患乳腺癌的概率高达87%。
这件事当时可谓轰动一时，毕竟这样激进的切除器官预防肿瘤的理念远超一般的认知范围。但安吉丽娜朱莉的这一举动也的确成功把遗传性肿瘤的概念带入了公众的视野。
遗传性肿瘤当然不只是乳腺癌。经过大量的研究，目前研究者已经掌握了一批遗传性肿瘤或者有遗传易感倾向的肿瘤，这个「黑名单」中主要包括的有：
乳腺癌、甲状腺癌、结直肠癌、胃癌、卵巢癌、肾癌、前列腺癌、家族性神经母细胞瘤、黑色素瘤……
此外，也发现了不少与遗传性肿瘤相关的「肇事基因」，比如：
……
在以「人类基因组计划」为代表的基因工程技术诞生以前，遗传性肿瘤或遗传性癌症基因对于人类来说都是无解之谜。但基因工程技术的诞生改变了一切，如今，我们已经以比较低的成本对一个人DNA中的全部外显子（表达并产生功能的基因）进行完整的测序，并找到其中潜藏的遗传性癌症基因，这就是把基因工程的手段应用在临床医疗中的一个实例。
因此，对于罹患一些遗传因素可能扮演了重要地位的肿瘤患者或者家族中有一些恶性肿瘤家族史的人群，了解自己的遗传背景和家族史，了解自己体内有没有一些肿瘤基因这样的bug，对于识别患有遗传性肿瘤风险的个体、采取适当的预防措施以及肿瘤治疗中精准的靶向药物选择都是非常重要的。
这也是为什么最近一些年，肿瘤基因检测和遗传风险咨询正在愈发变得流行的原因。
针对致病基因的检测如今已经发展成为一项成熟的临床辅助检测技术，检查结果对肿瘤的诊治方面有着不同的医疗决策。基因检测结果也会影响对癌症风险的重新评估。
对于已经被诊断出患有癌症且基因突变检测呈阳性的人，可通过检测发现的肿瘤基因寻找个性化的精准医疗方案。
而健康人群如果检测出携带遗传性肿瘤的致病基因，也可以给予相对应的生活方式干预及定期筛查指导，做到早预防、早诊断、早治疗。
此外，对已经诊断出癌症的患者，对他们的家庭成员进行遗传性肿瘤基因检测，可以帮助家族成员极早了解其患癌风险。因此，遗传性肿瘤基因检测是肿瘤早期风险干预的一个重要方法。
但是，我们需要注意的一点是，很多时候我们在市面上看到的基因检测并不一定是真正医学或者生物学意义上的遗传性肿瘤基因检测。
比如，我们经常能在各种体检机构乃至医院中看到五花八门的基因检测项目，以及种类繁多的体检套餐。有些套餐增设了抽血检测基因，预知患癌风险的项目；有些标明「肿瘤易感基因检测25项」；有的则称抽一次血能检测「106项与癌症相关的基因」，精准指导肿瘤预防……
再看价格，区别也往往很大，便宜的往往只要几百元，贵的却能上到五位数。但如果你向推销这些套餐的人仔细询问基因检测的方式或原理，就会发现这里面的门道其实有很多。
目前，国内主流的基因检测技术分为PCR技术、基因测序、FISH技术和基因芯片技术这四个大类……其中，目前被公认最适合对于普通人群的肿瘤基因筛查的方法是NGS基因测序技术。
其全称为「下一代基因检测（Next-generation sequencing，NGS）」，又称「第二代测序」、高通量测序，是一种 DNA 测序技术。这里的「下一代」是相对第一代测序（即 Sanger测序）说的。
作为一种被冠以「下一代」之称的基因测序技术，NGS在基因检测领域是一个革命性的存在。相对于一次检测量为个位数基因的PCR技术，NGS 基因检测使用多个 DNA 小片段的并行测序来确定 DNA 序列。
简而言之，相比于单独检测某个特定的目标基因是否存在的PCR技术，NGS技术能够一次性「读取」整个基因组中的信息，并相比传统办法大大提高了检测的速度，这种高输出量、高解析度的技术使个体基因组测序的速度显著提高，
但是，人类的基因组中有大量的「被隐藏」的、不表达的内含子，这些内含子在整个基因组中的比例超过了98%，相对应的表达出功能蛋白的、直接决定了人体生命活动的外显子所占基因组的比例不超过2%，但它包含了约85%已知与疾病相关的变异。
因此，当我们以辅助诊疗疾病和预测遗传性肿瘤风险的目的进行NGS检测时，对全基因组进行检测是一个性价比比较低的事情，毕竟受检测的绝大部分都是不编码蛋白的内含子。相对应的，只对涉及基因组蛋白质编码区域的外显子区域进行测序为全基因组测序的一种经济高效的替代方法。
当无法进行或没有必要进行全基因组测序时，外显子组测序是一种经济有效的替代方法。只对基因组的编码区域进行测序，使研究人员能将资源集中在最有可能影响表型的基因上，周转时间更短，价格更低。
而对于需要进行肿瘤基因检测的人们来说，全外显子NGS基因检测的意义就是把基因检测的费用从传统NGS的上万元甚至大几万元降低到了千元级，大大降低的NGS技术的使用门槛和成本。此外，也在保证检测质量的前提下明显提高了检测的速度，通常的外显子组测序可检出编码外显子的变异，能够扩大靶向内容，包括非翻译区（UTR）和microRNA，可以获得基因调控的全面视图。可在1天之内完成DNA文库制备，并且每个外显子组只需测定4–5 Gb的数据。
当然了，这里也要排除掉市面上一些百元级的肿瘤易感风险基因检测，这些检测从成本上不可能是NGS技术（压根不够），而往往是单个或个位数量基因点位的PCR检测（与核酸检测同理）。无论是在检测的基因数量还是对于医疗或预防肿瘤的参考性都远远不及全外显子的NGS检测。
看到这里，可能已经有人开始心动，准备给自己或家人安排一次肿瘤基因检测排查一下风险并采取相应的预防措施了。
不过，全外显子NGS测序技术为基础的肿瘤基因检测并非适用于所有人，实际上，在大多数情况下，大部分人没有肿瘤相关家族史的人是没有达到符合遗传基因检测的标准的，没必要做基因检测。此外，一些常见的恶性肿瘤，如肺癌、肝癌等，由于遗传因素还不明确，除非家族中有特殊病史（极罕见），在患者咨询时，正规的基因检测机构都不会建议其进行肺癌、肝癌的遗传性肿瘤的基因检测。
我们一般认为符合以下两种条件的人群更加适合这种检测方式：
虽然NGS目前在临床医疗和医学科研的领域开展得如火如荼，但我们需要认识到的是，这依然是一项有门槛的技术。无论是对于检测平台的技术水平、检测试剂的质量、样本的质量都有要求，文库制备、测序深度等因素均可能影响检测质量。此外，对检测者的专业性要求也很高，对数据的处理和分析需要专业的生物信息学和计算分析方法。
也正是因为（全外显子）NGS测序在技术和成本上的门槛比较高，对于需要进行基因检测的人来说，应该尽量选择靠谱的大机构进行检测，一方面检测的速度和质量都能得到保障，另一方面检测的结果能够得到大多数医疗机构的承认，检测结果的适用性，不必换家就诊医院就得再花钱花时间检测一遍。
相比于市面上一些小型的、初创的检测机构，华大这样在生物领域深耕细作多年的企业更有优势：
除了医用级的NGS基因测序服务来指导临床的肿瘤治疗外，华大也同样提供面向普通消费者的肿瘤基因筛查，以为更进一步的遗传咨询和肿瘤风险评估提供依据。
比如，现在在电商平台上，就可以很方便地买到华大的高通量肿瘤基因检测服务。只需要提供2ml唾液或5ml血液，就能在2周后收到一份包括了23种（男性）/24种（女性）多发肿瘤的基因检测报告。而且是分别根据男女多发、易发、易遗传的肿瘤类型，及时通过高通量测序技术检测遗传性肿瘤相关基因的有害突变， 一次检测，一生获益。
很多人对检出结果忧心忡忡，其实大可不必。携带致病性突变，只在一定程度上会增加其罹患肿瘤的风险，并不意味着相应癌症将必然发生。检出存在易感基因后，则应在医生指导下，加强定期检查。如有肠癌易感基因的人，需要定期进行肠镜检查；BRCA1/2突变的人，要定期接受B超检查。大家可以通过加强定期检查，实现早发现、早治疗。此外，部分患者还可以采取预防性治疗举措。例如，乳腺癌患者存在BRCA1/2有害突变，医生根据综合考虑，会建议进行卵巢预防性手术；结直肠癌的高危人群，可以在胃肠镜检查时，摘除息肉组织，减少癌变的风险。癌症发生与生存环境、生活行为习惯也密切相关，不同癌种高危因素有所差别，相关人群可有针对性地调整生活方式。坚持锻炼、远离烟草、均衡饮食等，对于多种癌症的预防都有帮助。
如果是针对具体的肿瘤或家族史进行检测，有条件的话，建议进行遗传咨询。在遗传咨询门诊，医生会根据实际情况，分析判断其应该进行哪些基因的检测。在完成检测拿到报告后。主诊医生会根据检测报告为患者制订防癌方案，降低相应肿瘤的发病风险。
这其实是一个很多人想不到的问题，因为基因检测报告往往厚厚一本，里面包括了大量普通人看不懂的数据和名词，所以大部分人往往会在找医生看完、获得关键结论后就把报告束之高阁甚至遗失。
但其实，如果是针对于具体的肿瘤患者，还是建议一定要留存好这份基因检测报告。因为我们的遗传基因信息是相对变化不大的，而抗癌药物的研发却是日新月异，不断有新的靶向药物问世，有些肿瘤在未来或研发出针对性的基因靶向药物。特别是对于肿瘤标本的测序结果，如果丢失报告，将无法确知能否使用这些药物，难免留下遗憾。
