苯丙酮尿症（俗称PKU）是一种遗传性基因病。之所以叫做苯丙酮尿症，是因为受检者体内的基因序列发生变化后，引起患者血液中一种叫做苯丙氨酸的含量有所增加。苯丙氨酸是人体所需蛋白质（氨基酸的一种）的组成成分，该元素是通过饮食获得，它存在于所有蛋白质和一些人工甜味剂中。如果苯丙酮尿症没有得到及时的治疗，体内的苯丙氨酸不断的累积会导致智力残疾以及其它严重的健康问题。
临床表现
在没有基因解码的干预下，苯丙酮尿症的临床症状从轻度到重度各不相同，其中典型性苯丙酮尿症是该病最严重的一种分型，典型性苯丙酮尿症患儿经过治疗，几个月后可恢复正常。如果不治疗，这些孩子就会发育成永久性智力残疾，其中癫痫、发育迟缓、行为问题和精神障碍等临床症状也很常见。患病后没有得到及时的治疗，可能身体散发霉味或老鼠般的气味，这是因为体内过量苯丙氨酸产生的副作用，而且患有典型性苯丙酮尿症的患儿比没有患病的家庭成员的皮肤和头发的颜色而更加浅，且易有湿疹等皮肤疾病。虽然为疾病的诊断提供一些容易辨识的特征，但是对于缺乏相关经验的基层医务人员常常引起漏诊、误诊。普通诊断也不能明确导致疾病发生的具体位点和基因序列，而基因解码基因检测可以找到具体位点，为生育提供具体可行的指导意见。
未进行干预的苯丙酮酸患儿会出现智力残疾、癫痫、发育迟缓、行为问题和精神障碍等，而且出现后，不易治愈。新生儿应该把苯丙酮尿症基因解码、基因检测考虑在内，在没有发病疾病前，找到病因，对症治疗。比如患儿出现一些行为问题等，只检测行为相关的基因，有可能会错过更严重的疾病。
疾病程度不严重的情况下，有时也被称为变异性苯丙酮尿症和高苯丙氨酸血症，可具有较小的脑损伤风险。病情较轻的人在治疗上可能不需要用低苯丙氨酸饮食来治疗。
如果患儿的母亲患有苯丙酮尿症，且体内苯丙氨酸水平不可再根据低苯丙氨酸饮食控制，其所生的婴儿会有明显的智力残疾风险，因为他们在胎儿期就已接触到非常高水平的苯丙氨酸。这些婴儿出生后体重可能会比其他孩子低，以及会出现心脏缺陷或其他心脏问题、小头畸形及行为问题。同时，患有苯丙酮尿症且体内苯丙氨酸水平不可控制的妇女，也会增加妊娠流产的可能。
