线粒体基因病是由线粒体DNA重复、缺失或点突变引起的遗传性疾病，具有母系遗传特征，父源性传递仅见于少数个案。该病的发生与线粒体DNA异质性密切相关，突变mtDNA需超过特定阈值才会引发临床症状。
主要特征包括母系遗传模式、异质性与纯质性差异以及表现程度与突变比例相关的阈值效应。典型病例包括Leber遗传性视神经病和线粒体脑肌病综合征（MELAS）：前者表现为青年期急性视力丧失及色觉障碍，与MTND1基因突变相关；后者以卒中样发作、乳酸酸中毒为特征，涉及MTTL1及MTND4基因突变。
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