
龙龙(化名),2015年1月3日出生于深圳市宝安区妇幼保健院,出生体重7斤2两,身高47厘米。该男婴因出生后7个月体重未增长而得名,临床表现为重度营养不良、发育迟缓及运动功能障碍,7月龄时仍无法完成翻身和抬头动作 。
出生后第一个月体重仅增加不到1斤,次月出现湿疹和轻微腹泻。经深圳市儿童医院检查,初步诊断为奶粉过敏及先天性肾上腺皮质增生 。后续更换奶粉、鼻饲营养治疗均未改善症状,先后在深圳市儿童医院、广州市妇女儿童医疗中心及北京医疗机构进行内分泌遗传代谢病筛查与基因芯片检测,均未发现明确病因 。2015年8月,经华大基因全外显子组检测,发现HRAS基因杂合致病突变,初步诊断为Costello综合征。该疾病为常染色体显性遗传病,临床特征包括喂养困难、生长迟缓及皮肤色素沉着 。
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