粘脂贮积症Ⅰ型（Mucolipidosis type Ⅰ，亦称涎酸酶缺乏症），是一种常染色体隐性遗传病，由溶酶体α神经氨酸苷酶缺乏导致涎酸贮积引发。患者主要表现为Hurler样面容、多发性成骨不全及中枢神经系统退化，眼底检查可见视网膜樱桃红斑 ，此为儿童肌阵挛性癫痫的重要诊断标志。症状性肌阵挛是该病主要的临床表现 。
诊断依赖眼底检查 。治疗以支持性对症治疗为主，辅以物理康复维持活动功能，尚无根治方法 。
想要了解更多“粘脂贮积症1型”的信息，请点击：粘脂贮积症1型百科
粘脂贮积症Ⅰ型（Mucolipidosis type Ⅰ，亦称涎酸酶缺乏症），是一种常染色体隐性遗传病，由溶酶体α神经氨酸苷酶缺乏导致涎酸贮积引发。患者主要表现为Hurler样面容、多发性成骨不全及中枢神经系统退化，眼底检查可见视网膜樱桃红斑 ，此为儿童肌阵挛性癫痫的重要诊断标志。症状性肌阵挛是该病主要的临床表现 。
诊断依赖眼底检查 。治疗以支持性对症治疗为主，辅以物理康复维持活动功能，尚无根治方法 。
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