儿童白瞳症是由多种眼病引起的临床体征，表现为瞳孔区呈现白色、黄色或粉白色反光，可单眼或双眼发病。常见病因包括视网膜母细胞瘤、永存性原始玻璃体增生症、早产儿视网膜病变、Coats病、先天性白内障等眼部疾病。
视网膜母细胞瘤（RB）是重要病因之一，具有遗传特性，约6%为家族遗传性病例。根据临床特征可分为单眼散发型、双眼散发型及家族性类型，其中约2/3为单眼发病。双眼家族性RB由种质突变引发，而约10%-15%单眼散发型可能存在种质突变。治疗及预后因病因差异显著，需依赖影像学辅助诊断。影响RB预后的主要因素包括肿瘤转移、颅内成神经细胞瘤及第二恶性肿瘤发生。三侧性RB是遗传型RB合并松果体母细胞瘤的特殊现象，占全部RB患者的3%，双侧或家族型患者患病风险较高。
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