颅缝早闭又称颅缝骨化症、狭颅症，是一种因颅缝过早闭合导致头颅和脑发育异常的先天性疾病，在新生儿中的发病率为0.25‰，男性患者占61%～80%，特别是在矢状缝或额缝早闭中更为多见。临床表现为颅缝闭合部位畸形、颅内压增高，部分病例可合并并指/趾畸形。该病分为原发性（FGFR2基因突变等遗传因素）、代谢性及医源性三类 。典型症状包括头颅外观异常、眼眶塌陷，眼部并发症涵盖斜视和眼外肌异常 。诊断主要依据头颅CT显示骨缝闭合 。治疗需早期行颅缝再造术或颅缝骨化整形术以扩大颅腔容积，部分病例通过基因编辑技术可缓解颅缝早闭状态 。患儿合并斜视时可针对性采用Knapp术式，早期干预可改善预后
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